МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АУТИЗМА

Институт общей генетики и цитологии
приглашает принять участие в проекте по изучению
генетической предрасположенности к развитию аутизма
О проекте
По договору №203 от 16 марта 2018 г. Комитет науки Министерства образования и науки РК финансирует реализацию научно-исследовательского проекта № АР05130356 /ГФ «Молекулярно-генетические аспекты аутизма» на 2018-2020 гг.
Исполнителем научно-исследовательского проекта является
Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК.
Протокол, включающий все этапы исследования по проекту, был утвержден в Этическом комитете на базе КазНМУ им. С.А. Асфендиярова (№57 от 05.09.2017). В его основе лежат принципы «Биоэтических правил проведения исследований на человеке и животных», соответствующие законодательству Республики Казахстан; "Принципы медицинской этики", одобренные Генеральной Ассамблеей ООН (1992 г.); Конвенция Совета Европы по биоэтике (1997г).

Об институте
Актуальность
На сегодняшний день проведено множество работ, посвященных молекулярно-генетическим аспектам РАС, накоплено достаточно сведений, но несмотря на это, единой теории или мнения о генетических причинах их развития так и не возникло. В Казахстане данной проблемой никто не занимался, что, ввиду популяционно-генетических особенностей каждой популяции, объясняет новизну, чрезвычайную актуальность и необходимость проведения исследований в этой области отечественными учеными. Актуальность такого исследования подтверждается также активной поддержкой общественности и родителей с детьми-аутистами, которые проявили большой интерес к проведению такого исследования.

В практическом смысле такое исследование может создать научную основу для разработки и внедрения в клиническую практику новых методов ранней диагностики РАС, которые позволят определять генетическую предрасположенность к развитию РАС. Диагностирование расстройств в раннем возрасте даст возможность медикам разработать новые методы ранней терапии, которые будут более эффективны, чем в том случае, если начать лечение в возрасте двух лет, когда появляются первые симптомы и чаще всего диагностируется РАС. Все это в целом позволит оптимизировать весь комплекс медико-психологической помощи семье и ребенку, улучшить показатели социальной адаптации у детей с РАС в школьном возрасте.

В связи с вышесказанным предлагается данный проект по исследованию молекулярно-генетических факторов развития РАС.

Цель проекта
Заявленной целью проекта является изучение молекулярно-генетических факторов развития расстройств аутистического спектра на генетическом и посттранскрипционном уровнях для идентификации молекулярных основ патогенеза и разработки методов их ранней диагностики

Для выполнения поставленной цели будет проведено генотипирование структурных изменений генов-кандидатов в семьях с детьми, которым установлен диагноз РАС и в семьях здоровых детей.

Материалы и методы исследования
Материал для исследования представляет собой буккальный (защечный) соскоб. Соскоб сдает ребенок с РАС, его здоровые братья и сестры и родители. В связи с увеличением участников исследования, забор в некоторых регионах проводится только у детей с РАС.

Сбор материала проводится исключительно на добровольной основе и сопровождается оформлением информированного согласия по крайней мере одного из родителей на исследование себя, супруга (супруги) и своих детей.

Помимо согласия проводится заполнение анкеты и психологического теста.
Для психологического тестирования детей с 3-х лет применяется Рейтинговая шкала аутизма у детей CARS (Childhood Autism Rating Scale), которая базируется на клинических наблюдениях за поведением ребенка, требует минимального обучения в работе с этой шкалой, а также может служить для первичного скрининга симптомов аутизма. Данная шкала относится к скрининговым методам и не является основанием для постановки диагноза.

Для детей до 3-х лет применяется тест М-CHАТ, модифицированный скриннинговый тест на аутизм для детей раннего возраста. Тест доказал свою эффективность более чем в 25 странах, был апробирован в ходе масштабных исследований. M-Chat-R занимает минимум времени, может быть применен в разных условиях и не требует специального обучения. M-Chat-R является открытым тестом и распространяется бесплатно.

Из собранного материала (защечный эпителий) проводится выделение ДНК. Данная ДНК используется для генотипирования полиморфных локусов генов-кандидатов РАС с использованием таких молекулярно-генетических методов, как ПЦР-ПДРФ, ARMS и т.д.

Для статистической обработки данных проводится оценка коэффициента относительного риска по методу «соотношение шансов» (oddratio– OR) в комплексе с оценкой 95% доверительного интервала (95%CI) и «Хи-квадрат» тестом (χ2) для степени свободы=1.




Предварительный список генетических маркеров для исследования
rs2710102 гена CNTNAP2

rs2745557 гена COX2

rs4588 и rs7041 гена GC

rs53576 гена OXTR

rs10741657 гена CYP2R1

rs1799836 гена MAOB
Ожидаемые результаты

Теоретические: предлагаемый проект направлен на углубление знаний о молекулярно-генетическом механизме развития РАС на генетическом и посттранскрипционном уровнях. Ожидается, что данные результаты привлекут внимание мирового научного общества по изучению факторов развития аутизма и медиков, работающих в области диагностики и терапии РАС.

Практические: известно, что в современной практике РАС диагностируются, как правило, в возрасте двух-трёх лет, что затрудняет раннее психопрофилактическое вмешательство. Такое позднее выявление объясняется как дефицитом адекватных диагностических методов, так и отсутствием знаний о механизмах развития РАС. Ожидаемые научные результаты от проекта могут быть использованы для разработки необходимых способов ранней диагностики РАС.

Для родителей ребенка с РАС результаты генетического анализа помогут понять природу генетической предрасположенности к РАС в их семье.


Публикации
1. A.V. Perfilyeva, K.B. Bespalova, A.A. Garshin, L.A. Skvortsova, O.Kh.Khamdiyeva, M.O. Begmanova, B.O. Bekmanov, L.B. Djansugurova Аssociation of COX-2 gene polymorphism with autism spectrum disorder// Вестник КазНМУ РК. - 2018. - №3. - С. 87-91.
https://kaznmu.kz/press/wp-content/uploads/2018/11/ASSOCIATION-OF-COX-2-GENE-POLYMORPHISM-WITH-AUTISM-SPECTRUM-DISORDER.pdf
2. Аnastassiya Perfilyeva, Kira Jantayeva, Lilia Skvortsova, Azada Khamdieva, Bakhytzhan Bekmanov, Leyla Djansugurova Clinical-epidemiological characteristics of autism spectrum disorder in the Republic of Kazakhstan// "2nd International Conference on Neurology and Brain Disorders" June 04-06, 2018at Rome, Italy. P. 72
https://neurologycongress.com/uploads/files/4IhW8INBC_2018_Conference_Program.pdf



Как принять участие в проекте
1
Оставить заявку
В данный момент мы работаем над тем, чтобы как можно больше семей смогли принять участие в проекте.

Если Вы находитесь в Алматы, Вы можете прийти к нам в лабораторию, предварительно позвонив по указанному номеру телефона.

Если Вы из другого города, пожалуйста, скооперируйтесь с другими родителями и напишите на наш e-mail количество детей с РАС, адрес координатора, на который мы отправим необходимые материалы для указанного Вами количества детей.
2
Подписать добровольное информированное согласие
Каждая семья вместе с набором для буккального соскоба получает образец Добровольного информированного согласия, который подписывает один из родителей.
3
Сдать буккальный соскоб
Каждый участник проекта сдает по 3 буккальных соскоба, с использованием наборов, предоставленных Институтом общей генетики и цитологии КН МОН РК. На каждом наборе разборчивым почерком следует указать ФИО и год рождения. Инструкция по сбору буккального соскоба.
4
Заполнить анкету
После того как Вы сдадите буккальные соскобы, необходимо заполнить анкету на семью.
Для Вашего удобства Вы можете заполнить анкету on-line.
5
Пройти психологический тест
На каждого ребенка, сдавшего буккальный соскоб, необходимо заполнить тест (если ребенок до 3-х лет - тест m-Chat, если ребенок старше 3-х лет - тест CARS).
Институт общей генетики и цитологии КН МОН РК
Лаборатория молекулярной генетики, каб 234
Аль-Фараби 93, Алматы, Казахстан
Тел: +7 727 391-2874 (Кира, Анастасия)
E-mail: iggc@mail.ru *
*в теме письма указать "аутизм"
iggc.kz
Часы работы: Будние дни с 11:00 до 17:00.
Пожалуйста, заранее предупредите о своем посещении
Благодарность за сайт
Made on
Tilda