МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ АУТИЗМА

Институт общей генетики и цитологии
Результаты генотипирования
Внимание! Согласно политике конфиденциальности данных результаты представлены без фамилий - только код участника. Свой код Вы можете получить у куратора своего города. Список кураторов внизу страницы.

Таблица результатов будет пополняться по мере завершения работ.

Свои вопросы и пожелания Вы можете оставить в конце страницы. Вопросы не будут опубликованы на сайте - координаторы ответят Вам лично на предоставленный email в ближайшее время.

Благодарим за понимание!
Как прочитать свой результат
Листайте карусель
Расшифровка результатов
Ген OXTR
За что отвечает данный ген? Социальное поведение и эмоциональное состояние человека во многом зависит от окситоцина, который часто называют гормоном доверия, любви и привязанности. За восприимчивость организма к этому гормону отвечает ген OXTR, так называемый ген «рецептора окситоцина».

К чему приводят нарушения в гене? Есть вероятность, что у некоторых детей с аутизмом есть нарушения в рецепторных системах окситоцина, что мешает их мозгу правильно реагировать на этот гормон.

Как расшифровать результаты нашего исследования по гену OXTR? В нашей работе мы исследовали G/А полиморфизм гена OXTR. Каждый человек по этому полиморфизму имеет один из следующих генотипов: GG, GА или АА. Научные исследования азиатских популяций показали, что с высоким риском аутизма связаны генотипы GА и АА (Liu X., 2010, Wu S., 2005).

Таким образом, если у ребенка определен вариант GА или АА по данному гену, то можно говорить, что у него более высокий риск развития РАС, по сравнению с GG генотипом.

Если исследование выявило вариант GА или АА, говорит ли это об обязательном наличии у моего ребенка РАС? Проведенный генетический тест предназначен не для постановки диагноза РАС, а для определения генетической предрасположенности к данному заболеванию.

Таким образом, наличие «неблагоприятного» генотипа не обязательно будет указывать на наличие заболевания или на то, что болезнь обязательно разовьется. Его наличие указывает на большую «восприимчивость» ребенка к развитию РАС при комплексном воздействии других факторов внешней и внутренней среды, по сравнению с носителями «нормального» варианта.

Ген CNTNAP2
За что отвечает данный ген? Ген CNTNAP2 кодирует белок, влияющий на проведение нервного импульса и играющий важную роль в развитии нервной системы.

К чему могут привести поломки в данном гене? Ген CNTNAP2 ассоциирован с аутизмом, а также со специфическим расстройством речи.

Мыши, лишенные гена CNTNAP2, демонстрировали многие черты человека с аутизмом: обладали ненормальной голосовой коммуникацией и неправильным социальным взаимодействием, демонстрировали повторяющееся поведение (Peñagarikano О., 2011).

Как расшифровать результаты нашего исследования по гену CNTNAP2? Зарубежное исследование показало, что Т-аллель связан с задержкой речевого развития у детей с аутизмом, которое измерялось по возрасту, когда ребенок говорит свои первые слова (Alarcón M., 2008).

Таким образом, если у ребенка с РАС определен вариант СТ или ТТ по данному гену, то можно говорить о повышенном риске проявления у него задержки речевого развития.

Рекомендовано с раннего возраста проводить для таких детей занятия по стимуляции речевого развития.

Ген MAOB
За что отвечает данный ген? Данный ген участвует в метаболизме таких важных веществ для нервной системы, как дофамин, серотонин и т.д. Именно эти вещества отвечают за настроение, проявление эмоций и поведение человека, влияют на процессы памяти, сна, координацию движений и т.д.

К чему может привести мутация в данном гене? Учитывая вышесказанное, нарушения в данном гене могут быть связаны с нарушениями в эмоциональных сферах, поведении человека и т.д.

Наличие некоторых мутаций этого гена у человека может повышать риск возникновения у него различных неврологических нарушений, вызывать определенные сбои в функционировании нервной системы.

Что показало наше исследование? Наше исследование показало, что наличие у человека А аллеля этого гена связано с повышенным риском развития у него аутизма. Особенно четко и достоверно данная связь прослеживалась для девочек. Наличие у них в генотипе одного А аллеля (т.е. гетерозигота А) или двух сразу (AA генотип) указывало на более высокий, по сравнению с GG генотипом, риск развития РАС.

С меньшей достоверностью данная закономерность проявлялась для мальчиков.

Если тест выявил повышенный риск, говорит ли это об обязательном наличии у моего ребенка РАС? Проведенный генетический тест предназначен не для постановки диагноза РАС, а для определения генетической предрасположенности к данному заболеванию.

Таким образом, наличие «неблагоприятного» (мутантного гомозиготного или гетерозиготного) варианта не обязательно будет указывать на наличие заболевания или на то, что болезнь обязательно разовьется. Его наличие указывает на большую «восприимчивость» к развитию РАС при комплексном воздействии других факторов внешней и внутренней среды, по сравнению с носителями «нормального» варианта.

Таким образом! Знание результатов такого генетического теста позволяет жить по известному правилу: «Предупрежден — значит, вооружен!» Положительные результаты теста свидетельствует о том, что у ребенка имеется предрасположенность к развитию РАС. Однако предрасположенность является не приговором, а лишь предостережением и указанием на необходимость проведения корректирующих и профилактических мероприятий, которые позволят избежать развития заболевания.

Кураторы регионов
Узнайте Ваш Код у куратора региона, который вы указали как место рождения ребенка.
Куратор г. Павлодар и г. Экибастуз
Адина Акшахановна
adinaseitova@mail.ru
+7 705 152 7909 (Только Whatsapp)
Куратор г.Петропавловск
Гамали Маулиевич
gamali@mail.ru
Куратор г.Нурсултан и г.Караганда
Асель Хажеакпаровна
asel.anjum@yandex.ru
+7 702 125 0538 (Только Whatsapp)
Куратор г.Кызылорда и обл
Регина Галимжановна
+77014445572 (Только Whatsapp)
regina_2008@mail.ru

Куратор г.Шымкент и ЮКО
Ольга Олеговна
olgakvan@mail.ru
Куратор г. Алматы
Кира Булатовна
kira.b.bespalova@gmail.com
Ваши вопросы и предложения
Made on
Tilda